- عضویت
- 9/10/20
- ارسال ها
- 2,829
- امتیاز واکنش
- 37,849
- امتیاز
- 368
- محل سکونت
- انتهای راهرو سمت چپ
- زمان حضور
- 60 روز 11 ساعت 10 دقیقه
بسمه تعالی
"آکندروپلازی"
منبع:نمناک
"آکندروپلازی"
منبع:نمناک
آکندروپلازی یک نوع اختلال رشد استخوان است که باعث کوتولگی می شود . کوتولگی وضعیتی است که باعث کوتاهی قد یک نوجوان می شود که افراد مبتلا به آکندروپلازی قد کوتاه تر از حد طبیعی دارند و این کوتاهی هم در دستان و هم در پاها دیده می شود . این اختلال تقریبا در هر 25000 نفر برای یک نفر در دنیا رخ می دهد که در بین زنان و مردان آمار یکسانی دارد .
در رشد اولیه جنین، بیشتر اسکلت جنین از غضروف تشکیل شده است و طبیعتا بیشتر غضروف ها در نهایت به استخوان تبدیل می شوند . اگر به آکندروپلازی مبتلا باشید ، ممکن است که بخش زیادی از این غضروف ها به استخوان تبدیل نشود که علت آن جهش ژنی FGFR3 می باشد .
علل آکندروپلازی چیست ؟
این ژن بدن شما را ملزم به پروتئین سازی برای رشد و نگهداری استخوان ها می سازد و جهش ژن FGFR3 باعث می شود که این پروتئین ها بیش از حد فعال شوند که همین امر در رشد طبیعی استخوان ها اختلال ایجاد می کند .
آیا آکندروپلازی ارثی است ؟
در 80 درصد موارد، آکندروپلازی به ارث نمی رسد . این موارد اکثرا به دلیل جهش ژن نامبرده شده اتفاق می افتند . تقریبا 20 درصد این موارد نیز ارثی هستند که این جهش نیز از یک الگوی غیر ارثی در کروموزوم پیروی می کند . به این معنی که اگر یکی از والدین به آکندروپلازی مبتلا باشند ، می توانند آن را به کودک خود انتقال دهند .
اگر یکی از والدین مبتلا به این اختلال باشند ، احتمال 50 درصد کودک نیز مبتلا می شود .
اگر هر دو نفر به آکندروپلازی مبتلا باشند:
- احتمال 25 درصد ، رشد طبیعی را شاهد خواهیم بود.
- 50 درصد احتمال آکندروپلازی از سمت یک نفر وجود دارد.
- 25 درصد نیز احتمال آکندروپلازی از سمت دو نفر وجود دارد .
بنابراین اگر چنین فردی در خانواده شما وجود دارد ، حتما باید قبل از بارداری آزمایش بدهید تا هرگونه ریسک و خطری را برای کودک خود تشخیص دهید .
علائم آکندروپلازی چیست ؟
- قد کوتاه که زیر حد میانگین برای جنسیت و سن کودک باشد .
- بازوها و ساق پای کوتاه مخصوصا در قسمت ران در مقایسه با دیگر قسمت های بدن
- انگشتان کوتاه به خصوص انگشت وسط و حلقه
- سر نسبتا بزرگ در مقایسه با دیگر اعضای بدن
- پیشانی برجسته و بزرگ به صورت غیر طبیعی
- رشد نکردن بخشی از صورت بین پیشانی و بالای فک
مشکلات سلامتی نوزاد شامل موارد زیر می باشد:
- کاهش توده عضلانی که باعث تاخیر در راه رفتن و دیگر مهارت های حرکتی کودک می شود .
- آپنه که در دوره کوتاهی باعث آرام شدن نفس و در نهایت توقف آن می شود.
- آب آوردن مغز
- مشکلات ستون فقرات که باعث باریک شدن کانال ستون مهره ها می شود و می تواند به آن فشار وارد کند .
- سختی در خم کردن آرنج ها
- چاقی
- عفونت های پی در پی گوش به دلیل باریک شدن مسیر گوش
- قوس ساق پا
- انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
- دندان های نامنظم و روی هم
- کف پای کوتاه و صاف
- هوش معمولی
- دیر راه افتادن نوزادان بین 18 تا 24 ماهگی
قد میانگین کودکان مبتلا به اکندروپلازی تقریبا برابر با 10 سانتی متر برای پسران و 2.5 سانتی متر برای نوزادان دختر می باشد .
آکندروپلازی
رمان ۹۸ | دانلود رمان
نودهشتیا,بزرگترین مرجع تایپ رمان, دانلود رمان جدید,دانلود رمان عاشقانه, رمان خارجی, رمان ایرانی, دانلود رمان بدون سانسور,دانلود رمان اربابی,
roman98.com
