- عضویت
- 6/4/20
- ارسال ها
- 7,078
- امتیاز واکنش
- 10,094
- امتیاز
- 428
- زمان حضور
- 35 روز 22 ساعت 26 دقیقه
شرح حال و یافته‌های بالینی
M.P مرد 45 سالهای است که در ابتدا با کاهش حافظه و قدرت تمرکز مراجعه کرد. با زوال عملکرد هوشی در طی سالهای بعد ، او دچار حرکات غیر ارادی انگشتان دست و پا و نیز حرکات کج و معوج صورت و لبها شد. او از وضعیت خودآگاه و افسرده بود. او قبلا سالم بود و سابقه ابتلای مشابهی در بستگان خود نداشت. والدینش در دهه پنجم عمر خود در یک سانحه رانندگی جان سپرده بودند. M.P یک دختر سالم داشت. پس از ارزیابی وسیع ، متخصص و داخلی اعصاب ، وضعیت M.P را بیماری هانتیگتون تشخیص داد.
علت بیماری
هانتینگتون ، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می‌خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد می‌شود.
بیماریزایی
فرآورده ژن HD ، یعنی هانتینگتون در همه جا بروز می‌یابد. عملکرد این ژن ناشناخته مانده است. جهشهای بیماریزا در HD ، معمولا ناشی از بسط یک توالی تکراری CAG رمزگردانی کننده پلی‌گلوتامین در اگزون 1 می‌باشند. اللهای طبیعی HD ، حدود 10 تا 26 تکرار CAG دارند، در حالی که اللهای جهش یافته واجد بیش از 36 تکرار می‌باشند.
تقریبا 3 درصد بیماران در نتیجه بسط تکراری CAG جدید دچار هانتینگتون می‌شوند، در حالی که 97 درصد الل HD جهش یافته‌ای را از یک والد مبتلا به ارث می‌برند. بروز هانتینگتین جهش یافته موجب اختلال عملکرد نورونی ، آتروفی فراگیر مغز ، تغییرات در سطوح گیرنده‌های عصبی و تجمعات هسته‌ای و سیتوپلاسمی نورون‌ها می‌شود، سرانجام باعث مرگ نورونی می‌گردد.
خطر توارث
هر یک از فرزندان فردی مبتلا به هانتینگتون ، به احتمال 50 درصد نوعی الل HD جهش یافته را به ارث می‌برد. بجز اللهای دارای نفوذ ناکامل ، تمام فرزندان به ارث برنده الل جهش یافته HD ، در صورتی که عمر طبیعی داشته باشند، دچار هانتینگتون خواهند شد.
M.P مرد 45 سالهای است که در ابتدا با کاهش حافظه و قدرت تمرکز مراجعه کرد. با زوال عملکرد هوشی در طی سالهای بعد ، او دچار حرکات غیر ارادی انگشتان دست و پا و نیز حرکات کج و معوج صورت و لبها شد. او از وضعیت خودآگاه و افسرده بود. او قبلا سالم بود و سابقه ابتلای مشابهی در بستگان خود نداشت. والدینش در دهه پنجم عمر خود در یک سانحه رانندگی جان سپرده بودند. M.P یک دختر سالم داشت. پس از ارزیابی وسیع ، متخصص و داخلی اعصاب ، وضعیت M.P را بیماری هانتیگتون تشخیص داد.
علت بیماری
هانتینگتون ، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می‌خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد می‌شود.
بیماریزایی
فرآورده ژن HD ، یعنی هانتینگتون در همه جا بروز می‌یابد. عملکرد این ژن ناشناخته مانده است. جهشهای بیماریزا در HD ، معمولا ناشی از بسط یک توالی تکراری CAG رمزگردانی کننده پلی‌گلوتامین در اگزون 1 می‌باشند. اللهای طبیعی HD ، حدود 10 تا 26 تکرار CAG دارند، در حالی که اللهای جهش یافته واجد بیش از 36 تکرار می‌باشند.
تقریبا 3 درصد بیماران در نتیجه بسط تکراری CAG جدید دچار هانتینگتون می‌شوند، در حالی که 97 درصد الل HD جهش یافته‌ای را از یک والد مبتلا به ارث می‌برند. بروز هانتینگتین جهش یافته موجب اختلال عملکرد نورونی ، آتروفی فراگیر مغز ، تغییرات در سطوح گیرنده‌های عصبی و تجمعات هسته‌ای و سیتوپلاسمی نورون‌ها می‌شود، سرانجام باعث مرگ نورونی می‌گردد.
خطر توارث
هر یک از فرزندان فردی مبتلا به هانتینگتون ، به احتمال 50 درصد نوعی الل HD جهش یافته را به ارث می‌برد. بجز اللهای دارای نفوذ ناکامل ، تمام فرزندان به ارث برنده الل جهش یافته HD ، در صورتی که عمر طبیعی داشته باشند، دچار هانتینگتون خواهند شد.
بیماری هانتینگتون
رمان ۹۸ | دانلود رمان
نودهشتیا,بزرگترین مرجع تایپ رمان, دانلود رمان جدید,دانلود رمان عاشقانه, رمان خارجی, رمان ایرانی, دانلود رمان بدون سانسور,دانلود رمان اربابی,
roman98.com
