- عضویت
- 6/4/20
- ارسال ها
- 7,078
- امتیاز واکنش
- 10,094
- امتیاز
- 428
- زمان حضور
- 35 روز 22 ساعت 26 دقیقه
شرح حال و یافته‌های بالینی
در یک عصر آرام تابستان ، L.M. (پسر بچه 5 ساله‌ای که پیش‌تر سالم بود) ، با تب ، رنگ پریدگی و پاسخ‌دهی اندک به اوژانس آورده شد. او هیچ دارو یا سم شناخته شده‌ای نخورده بود و نتایج غربالگری سم شناسی ادرار منفی بود. نتایج سایر آزمایشها ، همولیز داخل رگی غیر ایمن شدید و هموگلوبینوری را نشان می‌داد.
کاوش بیشتر آشکار کرد که صبح قبل از بسـ*ـتری ، در حالی که مادر در حیاط کار می‌کرد، L.M در باغچه باقلا خورده بود. پزشک به والدین توضیح که L.M احتمالا دچار کمبود گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز است و به این علت بعد از خوردن باقلا بدحال شده است. بعدا اندازه‌گیری فعالیت این آنزیم در گویچه‌های قرمز L.M کمبود G6PD او را تائید کرد.
علت بیماری
کمبود G6PD که نوعی استعداد ارثی به همولیز است، اختلالی وابسته به هومئوستاز آنتی‌اکسیدان‌ها می‌باشد که در اثر جهش‌هایی در ژن G6PD ایجاد می‌شود. در مناطقی که مالاریا بومی است، کمبود G6PD شیوع 5 تا 25 درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی ، شیوع آن کمتر از 0.5 درصد است. همانند بیماری سلول داسی ، کمبود G6PD در برخی نواحی ظاهرا به فراوانی قابل توجهی رسیده است، زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود G6PD را تا حدی در برابر مالاریا مقاوم می‌کند و لذا مزیتی برای بقا محسوب می‌شود.
بیماریزایی
G6PD اولین آنزیم در شانت هگزوز مونوفسفات است. این شانت مسیر مهمی برای تولید نیکوتین آمید دی‌‌نوکلئوتید فسفات (NADPH) است. NADPH برای بازسازی گلوتاتیون احیا شده لازم است. در داخل گویچه‌های قرمز ، گلوتاتیون احیا شده برای سم‌زدایی اکسید کننده‌هایی که بر اثر تعامل هموگلوبین و اکسیژن و توسط عوامل برون‌زاد نظیر داروها ، عفونت و اسیدوز متابولیک تولید می‌شوند، بکار می‌رود.
کمبود G6PD عمدتا به این علت است که جهشهای ژن G6PD وابسته به x ، فعالیت کاتالیتیک یا پایداری G6PD یا هر دو را کاهش می‌دهند. وقتی فعالیت G6PD به حد کافی کم شده باشد، NADPH برای بازسازی گلوتاتیون احیا شده در طی زمانهای استرس اکسیداتیو ناکافی خواهد بود. این امر به اکسیداسیون و تجمع پروتئین‌های داخل سلولی می‌انجامد و باعث سفت‌شدن گویچه‌های قرمز می‌شود.
در یک عصر آرام تابستان ، L.M. (پسر بچه 5 ساله‌ای که پیش‌تر سالم بود) ، با تب ، رنگ پریدگی و پاسخ‌دهی اندک به اوژانس آورده شد. او هیچ دارو یا سم شناخته شده‌ای نخورده بود و نتایج غربالگری سم شناسی ادرار منفی بود. نتایج سایر آزمایشها ، همولیز داخل رگی غیر ایمن شدید و هموگلوبینوری را نشان می‌داد.
کاوش بیشتر آشکار کرد که صبح قبل از بسـ*ـتری ، در حالی که مادر در حیاط کار می‌کرد، L.M در باغچه باقلا خورده بود. پزشک به والدین توضیح که L.M احتمالا دچار کمبود گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز است و به این علت بعد از خوردن باقلا بدحال شده است. بعدا اندازه‌گیری فعالیت این آنزیم در گویچه‌های قرمز L.M کمبود G6PD او را تائید کرد.
علت بیماری
کمبود G6PD که نوعی استعداد ارثی به همولیز است، اختلالی وابسته به هومئوستاز آنتی‌اکسیدان‌ها می‌باشد که در اثر جهش‌هایی در ژن G6PD ایجاد می‌شود. در مناطقی که مالاریا بومی است، کمبود G6PD شیوع 5 تا 25 درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی ، شیوع آن کمتر از 0.5 درصد است. همانند بیماری سلول داسی ، کمبود G6PD در برخی نواحی ظاهرا به فراوانی قابل توجهی رسیده است، زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود G6PD را تا حدی در برابر مالاریا مقاوم می‌کند و لذا مزیتی برای بقا محسوب می‌شود.
بیماریزایی
G6PD اولین آنزیم در شانت هگزوز مونوفسفات است. این شانت مسیر مهمی برای تولید نیکوتین آمید دی‌‌نوکلئوتید فسفات (NADPH) است. NADPH برای بازسازی گلوتاتیون احیا شده لازم است. در داخل گویچه‌های قرمز ، گلوتاتیون احیا شده برای سم‌زدایی اکسید کننده‌هایی که بر اثر تعامل هموگلوبین و اکسیژن و توسط عوامل برون‌زاد نظیر داروها ، عفونت و اسیدوز متابولیک تولید می‌شوند، بکار می‌رود.
کمبود G6PD عمدتا به این علت است که جهشهای ژن G6PD وابسته به x ، فعالیت کاتالیتیک یا پایداری G6PD یا هر دو را کاهش می‌دهند. وقتی فعالیت G6PD به حد کافی کم شده باشد، NADPH برای بازسازی گلوتاتیون احیا شده در طی زمانهای استرس اکسیداتیو ناکافی خواهد بود. این امر به اکسیداسیون و تجمع پروتئین‌های داخل سلولی می‌انجامد و باعث سفت‌شدن گویچه‌های قرمز می‌شود.
بیماری کمبود گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز
رمان ۹۸ | دانلود رمان
نودهشتیا,بزرگترین مرجع تایپ رمان, دانلود رمان جدید,دانلود رمان عاشقانه, رمان خارجی, رمان ایرانی, دانلود رمان بدون سانسور,دانلود رمان اربابی,
roman98.com
