- عضویت
- 6/4/20
- ارسال ها
- 7,078
- امتیاز واکنش
- 10,094
- امتیاز
- 428
- زمان حضور
- 35 روز 22 ساعت 26 دقیقه
شرح حال و یافته‌های بالینی
J.B. دختر 2 ساله‌ای است که برای ارزیابی ضعف رشد به درمانگاه اطفال ارجاع داده شد. در طی شیرخوارگی J.B. ، اسهال و کولیک داشت که با جایگزینی شیر خشک استاندارد او توسط شیر خشک حاوی عناصر بهبود یافت. با اضافه شدن غذاهای خانگی به رژیم غذایی ، او مدفوع بدبویی حاوی ذرات غذا پیدا کرد.
در طی سال دوم عمر ، J.B. به خوبی رشد نکرد، دچار سرفه مزمن شد و عفونتهای مکرر تنفسی فوقانی پیدا کرد. هیچ فرد دیگری در خانواده ، نارسایی رشد ، اختلالات تغذیه‌ای یا بیماریهای ریوی نداشت. در معاینه بالینی ، وزن و قد او زیر صدک سوم و دور سرش در صدک دهم بود. او دچار بثور قنداقی شدید و چماقی شدن خفیف انگشتان بود. معاینه او از سایر جهات طبیعی بود. آزمایشات بیماری را CF تشخیص دادند.
علت بیماری
CF ، نوعی اختلال اتوزومی مغلوب حمل اپی‌تلیال یونی است که به علت جهشهایی در ژن تنظیم کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می‌شود. اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده شده است، عمدتا بیماری مردمان اروپایی شمالی می‌باشد.
بیماریزایی
CFTR ، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده یا CAMP است که سایر کانالهای یونی را تنظیم می‌کند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راههای هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ می‌کند. اختلال عملکرد CFTR می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تاثیر بگذارد، خصوصا اعضایی که موکوس ترشح می‌کنند مانند راههای تنفسی فوقانی و تحتانی ، پانکراس ، دستگاه صفراوی ، دستگاه تناسلی مذکر ، روده و غدد عرق ، ترشحات بی‌آب و چسبنده در ریه‌های بیماران مبتلا به CF ، جلوی کلیرانس موکوسی - مژکی را می‌گیرد.
عملکرد پپتیدهای طبیعی ضد میکروبی را مهار می‌کند و راه هوایی را مسدود می‌نماید. ظرف ماههای اول عمر ، این ترشحات و باکتری‌های جای گرفته در آنها نوعی واکنش التهابی را آغاز می‌کنند. رهاسازی سیتوکین‌های التهابی ، آنزیمهای ضد باکتریایی میزبان و آنزیمهای باکتریایی به نایژک‌ها صدمه می‌زند. چرخه‌های راجعه عفونت ، التهاب و تخریب بافتی ، مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش می‌دهند و سرانجام موجب نارسایی تنفسی می‌شوند.
J.B. دختر 2 ساله‌ای است که برای ارزیابی ضعف رشد به درمانگاه اطفال ارجاع داده شد. در طی شیرخوارگی J.B. ، اسهال و کولیک داشت که با جایگزینی شیر خشک استاندارد او توسط شیر خشک حاوی عناصر بهبود یافت. با اضافه شدن غذاهای خانگی به رژیم غذایی ، او مدفوع بدبویی حاوی ذرات غذا پیدا کرد.
در طی سال دوم عمر ، J.B. به خوبی رشد نکرد، دچار سرفه مزمن شد و عفونتهای مکرر تنفسی فوقانی پیدا کرد. هیچ فرد دیگری در خانواده ، نارسایی رشد ، اختلالات تغذیه‌ای یا بیماریهای ریوی نداشت. در معاینه بالینی ، وزن و قد او زیر صدک سوم و دور سرش در صدک دهم بود. او دچار بثور قنداقی شدید و چماقی شدن خفیف انگشتان بود. معاینه او از سایر جهات طبیعی بود. آزمایشات بیماری را CF تشخیص دادند.
علت بیماری
CF ، نوعی اختلال اتوزومی مغلوب حمل اپی‌تلیال یونی است که به علت جهشهایی در ژن تنظیم کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می‌شود. اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده شده است، عمدتا بیماری مردمان اروپایی شمالی می‌باشد.
بیماریزایی
CFTR ، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده یا CAMP است که سایر کانالهای یونی را تنظیم می‌کند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راههای هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ می‌کند. اختلال عملکرد CFTR می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تاثیر بگذارد، خصوصا اعضایی که موکوس ترشح می‌کنند مانند راههای تنفسی فوقانی و تحتانی ، پانکراس ، دستگاه صفراوی ، دستگاه تناسلی مذکر ، روده و غدد عرق ، ترشحات بی‌آب و چسبنده در ریه‌های بیماران مبتلا به CF ، جلوی کلیرانس موکوسی - مژکی را می‌گیرد.
عملکرد پپتیدهای طبیعی ضد میکروبی را مهار می‌کند و راه هوایی را مسدود می‌نماید. ظرف ماههای اول عمر ، این ترشحات و باکتری‌های جای گرفته در آنها نوعی واکنش التهابی را آغاز می‌کنند. رهاسازی سیتوکین‌های التهابی ، آنزیمهای ضد باکتریایی میزبان و آنزیمهای باکتریایی به نایژک‌ها صدمه می‌زند. چرخه‌های راجعه عفونت ، التهاب و تخریب بافتی ، مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش می‌دهند و سرانجام موجب نارسایی تنفسی می‌شوند.
بیماری فیبروز کیستیک
رمان ۹۸ | دانلود رمان
نودهشتیا,بزرگترین مرجع تایپ رمان, دانلود رمان جدید,دانلود رمان عاشقانه, رمان خارجی, رمان ایرانی, دانلود رمان بدون سانسور,دانلود رمان اربابی,
roman98.com
