- عضویت
- 6/4/20
- ارسال ها
- 7,078
- امتیاز واکنش
- 10,094
- امتیاز
- 428
- زمان حضور
- 35 روز 22 ساعت 26 دقیقه
شرح حال و یافته‌های بالینی
W.S دختر سه ساله‌ای بود که برای ارزیابی حساسیت شدید به نور آفتاب و کک و مکهای پوستی ارجاع داده شد. در معاینه بالینی ، او دچار نورهراسی و کک و مکهای واضح تیره رنگ در نواحی روباز بدن بود. تکامل و معاینه بالینی از سایر جهات طبیعی بود. W.S فرزند والدین ژاپنی غیر همخون بود. هیچ فرد دیگری در خانواده ابتلای مشابه نشان نمی‌داد.
پزشک متخصص پوست توضیح داد که W.S خصوصیات کلاسیک گزرودرما پیگمانتازوم (XP) یعنی پوست پیگمانته شبیه سنگفرش را دارد. برای تائید تشخیص ، نمونه‌برداری از پوست W.S انجام شد تا ترمیم DNA و حساسیت به پرتوهای ماورای بنفش در فیبروبلاستهای پوست او ارزیابی شود. نتایج این آزمایش تشخیص این بیماری را نشان داد.
علت بیماری
XP نوعی اختلال اتوزومی مغلوب ژنتیکی درترمیم DNA است که در تمام نژادها دیده می‌شود و حساسیت قابل توجه به پرتوهای ماورای بنفش ایجاد می‌کند.
بیماریزایی
ترمیم DNA صدمه دیده بر اثر پرتوهای ماورای بنفش از طریق سه مکانیسم رخ می‌دهد: ترمیم خارج‌سازی ، ترمیم پس از همانندسازی و فعال شدن مجدد بر اثر نور. با ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ترمیم خارج‌سازی بازها ، صدمه DNA را اصلاح می‌کند. ترمیم پس از همانندسازی ، نوعی مکانیسم تحمل صدمه است که همانندسازی DNA از یک الگوی صدمه دیده را مقدور می‌سازد. فعال شدن مجدد توسط نور ، (ساختمان DNA|DNA)) صدمه دیده را به حالت شیمیایی طبیعی آن برمی‌گرداند، بدون آنکه هیچ ماده ژنتیکی را خارج یا معاوضه کند.
ترمیم خارج‌سازی نوکلئوتیدی روند پیچیده اما متنوعی است که حداقل 30 پروتئین را شامل می‌شود. اصل اساسی خارج کردن یک قطعه DNA تک رشته‌ای کوچک حاوی یک ضایعه از طریق برش مضاعف رشته صدمه دیده و سپس ساخت ترمیم پرکننده شکاف با استفاده از رشته مکمل دست نخورده به عنوان الگو می‌باشد. XP ناشی از جهشهای موثر در مسیر فرعی ترمیم ژنومی سرتاسری در ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ناشی از جهشهای موثر بر ترمیم پس از همانندسازی می‌باشد.
W.S دختر سه ساله‌ای بود که برای ارزیابی حساسیت شدید به نور آفتاب و کک و مکهای پوستی ارجاع داده شد. در معاینه بالینی ، او دچار نورهراسی و کک و مکهای واضح تیره رنگ در نواحی روباز بدن بود. تکامل و معاینه بالینی از سایر جهات طبیعی بود. W.S فرزند والدین ژاپنی غیر همخون بود. هیچ فرد دیگری در خانواده ابتلای مشابه نشان نمی‌داد.
پزشک متخصص پوست توضیح داد که W.S خصوصیات کلاسیک گزرودرما پیگمانتازوم (XP) یعنی پوست پیگمانته شبیه سنگفرش را دارد. برای تائید تشخیص ، نمونه‌برداری از پوست W.S انجام شد تا ترمیم DNA و حساسیت به پرتوهای ماورای بنفش در فیبروبلاستهای پوست او ارزیابی شود. نتایج این آزمایش تشخیص این بیماری را نشان داد.
علت بیماری
XP نوعی اختلال اتوزومی مغلوب ژنتیکی درترمیم DNA است که در تمام نژادها دیده می‌شود و حساسیت قابل توجه به پرتوهای ماورای بنفش ایجاد می‌کند.
بیماریزایی
ترمیم DNA صدمه دیده بر اثر پرتوهای ماورای بنفش از طریق سه مکانیسم رخ می‌دهد: ترمیم خارج‌سازی ، ترمیم پس از همانندسازی و فعال شدن مجدد بر اثر نور. با ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ترمیم خارج‌سازی بازها ، صدمه DNA را اصلاح می‌کند. ترمیم پس از همانندسازی ، نوعی مکانیسم تحمل صدمه است که همانندسازی DNA از یک الگوی صدمه دیده را مقدور می‌سازد. فعال شدن مجدد توسط نور ، (ساختمان DNA|DNA)) صدمه دیده را به حالت شیمیایی طبیعی آن برمی‌گرداند، بدون آنکه هیچ ماده ژنتیکی را خارج یا معاوضه کند.
ترمیم خارج‌سازی نوکلئوتیدی روند پیچیده اما متنوعی است که حداقل 30 پروتئین را شامل می‌شود. اصل اساسی خارج کردن یک قطعه DNA تک رشته‌ای کوچک حاوی یک ضایعه از طریق برش مضاعف رشته صدمه دیده و سپس ساخت ترمیم پرکننده شکاف با استفاده از رشته مکمل دست نخورده به عنوان الگو می‌باشد. XP ناشی از جهشهای موثر در مسیر فرعی ترمیم ژنومی سرتاسری در ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ناشی از جهشهای موثر بر ترمیم پس از همانندسازی می‌باشد.
بیماری گزرودرما پیگمانتازوم
رمان ۹۸ | دانلود رمان
نودهشتیا,بزرگترین مرجع تایپ رمان, دانلود رمان جدید,دانلود رمان عاشقانه, رمان خارجی, رمان ایرانی, دانلود رمان بدون سانسور,دانلود رمان اربابی,
roman98.com
